希少疾患の日を祝う「RDD2021」、日本での取り組みと未来への展望

世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day）について

2021年2月28日、全国で「世界希少・難治性疾患の日」（RDD2021）の活動が行われます。このイベントは、希少疾患に対する理解を深め、患者の生活の質を向上させるために重要な機会です。RDDは2008年にスウェーデンで始まり、今では100カ国以上で毎年開催されています。日本でも2010年から活動が続き、今年で12回目を迎えます。

RDD2021のテーマ

今年のテーマは「あなたのしりたいレアわたしももっとしりたい－We stand in solidarity with the RARE community－」です。これは、希少疾患に関する知識を広めるとともに、患者やその家族への支援を強化することを目的としています。

アレクシオンファーマの関与

アレクシオンファーマ合同会社はRDD2021に協賛し、「生活を変えるような革新的な治療薬で、希少疾患の患者さんとそのご家族に希望をお届けする」というミッションを掲げています。同社は、希少疾患の認知度を高め、その治療法を探る努力を惜しみません。

「RDD Tokyo」のプログラム

RDD Tokyoでは、オンラインで研究者や医療従事者による基調講演、当事者や支援者によるパフォーマンス、患者の生の声を聴くセッションが行われます。アレクシオンファーマも参加する協賛セッションでは、「希少疾患や難病と子どもたち」をテーマに、福島慎吾氏による講演が予定されています。また、低ホスファターゼ症（HPP）や非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）についての疾患紹介が行われ、患者会の家族による対談セッションも設けられています。

希少疾患の現状

希少疾患は約7,000種類存在しますが、治療が可能な患者はわずか5％にとどまっています。患者数が少ないゆえに、認知度が低く、診断にかかる平均時間は約5年とも言われています。その間に患者は何度も医療機関を転院しなければならないことが多いのです。

低ホスファターゼ症（HPP）について

HPPは極めて稀な遺伝性代謝疾患で、さまざまな年齢層に影響を及ぼす可能性があります。この疾患は骨の正常な形成を妨げ、周産期や乳児期に重篤な症状を引き起こすことがあります。症状が現れる年齢や種類に応じて、さまざまな形式に分類されます。

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）について

aHUSは、血管内皮にダメージを与え、腎臓などの重要な臓器に深刻な影響を及ぼす疾患です。これは身体の免疫系が過剰に反応して、自らの細胞を攻撃することで発症します。aHUSは成人と子ども両方に発症する可能性があり、適切な診断と治療が求められます。

アレクシオンファーマの努力

アレクシオンファーマは、希少疾患の患者とその家族に対する貢献を続けています。彼らは、生活を変える治療薬の開発に注力し、患者の生活の質を向上させるために力を尽くしています。この日の活動を通じて、希少疾患に対する理解を深め、より多くの人々が支援の手を差し伸べることが期待されています。

詳細な情報や最新の活動については、公式サイトをぜひご覧ください。