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MECP2重複症候群患者家族会ファミリーキャンプminiレポート：遺伝カウンセラーが語る家族のサポート

2023年8月5日(土)～6日(日)に、大阪府堺市にある国際障害者交流センター（ビッグアイ）にて、第2回MECP2重複症候群患者家族会ファミリーキャンプminiが開催されました。4年ぶりの対面イベントということもあり、多くの患者さんのご家族が参加しました。

本イベントでは、株式会社PDnaviの認定遺伝カウンセラー®がセミナー講師を務め、「家族のこと、きょうだいのこと」をテーマに、患者さんのご家族との対話を通して情報提供を行いました。

遺伝カウンセラーによるセミナー：家族の不安や疑問に寄り添う

セミナーでは、MECP2重複症候群という疾患の特性や、患者さんのご家族が抱える様々な不安や疑問について、わかりやすく解説しました。特に、患者さんの兄弟姉妹が抱える可能性のある心理的な影響や、遺伝に関する情報提供に重点を置き、参加者の方々と活発な質疑応答が行われました。

個別相談会：それぞれの家族の悩みに寄り添うサポート

セミナー後には、個別相談会が設けられ、参加者の方々は、認定遺伝カウンセラー®に、それぞれの家族が抱える悩みや不安を直接相談することができました。遺伝カウンセラーは、専門的な知識に基づいて、具体的なアドバイスや情報提供を行い、参加者の方々の不安を和らげ、今後の生活をより良い方向へ導くためのサポートを行いました。

MECP2重複症候群とは？

MECP2重複症候群は、2005年に同定された比較的新しい疾患です。日本では2017年に日本医療研究開発機構と厚労省の研究班が発足、2019年に小児慢性特定疾病（小慢）に登録されました。主に男児に起こる、MECP2遺伝子の重複が原因の進行性重度神経疾患であり、難治性のてんかん、肺炎や気管支炎といった呼吸器疾患での入退院を繰り返す、重度の便秘、知的障がい、肢体不自由を伴い全介助が必要といった症状を伴うことが特徴です。

MECP2重複症候群患者家族会：家族の支援と社会への啓発

MECP2重複症候群患者家族会は、MECP2重複症候群と診断されたお子さんを持つご家族のグループです。2016年10月10日から活動を開始し、以下の3つを柱に活動しています。

1. 疾患の認知度を上げる
2. 難病指定を受ける（2023年指定難病追加決定）
3. 難治性てんかん発作の治療法を確立する

家族会は、SNSやホームページを通じて、疾患に関する情報を発信し、患者さんのご家族同士の交流を促進することで、孤立感を解消し、支え合い、共に歩むための場を提供しています。

株式会社PDnavi：遺伝カウンセリングサービスの提供

株式会社PDnaviは、本活動を通じて、遺伝の専門家に気軽に相談できる窓口を目指しています。同社は、遠隔健康医療相談サービス「出生前検査ホットライン」を提供しており、遺伝に関する様々な相談に対応しています。

今回のファミリーキャンプminiは、患者さんのご家族にとって貴重な情報交換や交流の場となりました。株式会社PDnaviは今後も、患者さんのご家族が安心して生活を送れるよう、様々なサポートを提供していきます。

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