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ジーネックス株式会社が、今月28日に迎える「Rare Disease Day（レア ディジーズ デイ）」を記念し、家族でのゲノム検査の料金を割引するサービスをスタートさせました。この割引は、先着50組限定で提供され、家族の健康と生活の質を向上させることを目指しています。

「Rare Disease Day」とは？

「Rare Disease Day」は、2008年にスウェーデンで始まった、希少疾患への理解を深めるための世界的な啓発イベントです。毎年2月の最終日には、世界中の106カ国以上で600を超えるイベントが開催されており、希少疾患に関する情報を広め、患者やその家族を支援する目的があります。この疾患は、少数の患者しかいないために治療や研究が進まないことが多く、特に日本では、特定非営利活動法人ASridが日本での活動の中心となり、多様な取り組みを行っています。

家族割引サービスの詳細

ジーネックスが提供する家族割引サービスは、スタンダードおよびエントリーのゲノム検査において、家族の2人目、3人目の料金が半額となるものです。申し込みは、国内に居住する家族（最大150名を想定）に限られ、1家族あたり最大3名まで対象となります。4名以上の場合は、再度の申し込みが必要です。サービスは2025年2月28日から4月25日まで実施予定ですが、お申し込みは早い者勝ちですので、迅速な手続きが求められます。

ジーネックスの取り組み

ジーネックスは、2022年からミトコンドリア病の研究に参画し、患者の全ゲノム情報の取得と管理に関するモデル事業を行ってきました。全ゲノム検査サービスを一般消費者向けに提供しています。このサービスでは、従来の遺伝子検査で解析しきれない変異（Variant of Uncertain Significance, VUS）も含めて多くの情報を調査可能です。その結果、患者の具体的な症状や疾患の理解が深まり、新たな知見も提供されます。

つまり、家族間でのゲノム情報の共用が、より詳しい医学的理解や、確定診断への道を開く可能性を秘めているのです。ジーネックスは、家族の健康に配慮し、柔軟に割引サービスを展開することで、広くこの問題に取り組んでいます。

今後の展望

今後もジーネックスは、患者とその家族の生活の質の向上を目指し、さまざまなサービスや研究を実施していく予定です。希少疾患についてもっと知りたい方や、検査を受けることで新たな情報を得たい方は、ぜひこの機会を活用してください。詳しい情報は、ジーネックスの公式ホームページまたは「世界希少・難治性疾患の日」の公式サイトで確認できます。

詳細情報

• - ジーネックス公式ホームページ: ジーネックス
• - RDD JAPAN公式ホームページ: RDD JAPAN
• - RDD グローバルサイト: RDD Global

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