ヒロクリニックが発表したNIPTデータから見る染色体異常の実態

障害を早期発見する新型出生前診断「NIPT」の重要性

近年、出生前検査(新型出生前診断NIPT)は多くの妊婦にとって重要な選択肢となりつつあります。この検査によって胎児の染色体異常を早期に発見できることが、妊婦やその家族にとって大きな安心感を与えています。特に、ヒロクリニックが発表した60,000人分のデータは、実際に存在する染色体異常とその頻度を示しており、医療界のみならず多くの妊産婦から注目されています。

高頻度の染色体異常

ヒロクリニックが集計したデータによると、性染色体異常の中で最も頻度が高いのはクラインフェルター症候群で、約500人に1人の確率で発生することがわかりました。また、XXX症候群は800人に1人、ターナー症候群は1,000人に1人発生することが分かっており、これらの疾患は症状があまり明らかでないため、早期に発見することで医療的支援が必要な場合に備えることができます。

ダウン症候群のリスク

さらに、最も広く知られている染色体異常である21トリソミー（ダウン症候群）は、1,000人に1人の割合で発症します。この疾患は知的発達の遅れやさまざまな身体的障害が伴うため、早期の発見が大切です。また、18トリソミー（エドワーズ症候群）は3,000人に1人、13トリソミー（パトウ症候群）は5,000人に1人の確率で発症し、いずれも命に関わる潜在的リスクを内包しています。

微小欠失症候群の検出

近年のNIPT技術の進化により、従来の検査では見落とされることが多かった微小欠失症候群の検出も可能になっています。例として、22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は2,000人に1人、1p36欠失症候群は5,000人に1人という頻度で発生しています。発育障害や心疾患、免疫機能の異常など、さまざまな影響が考えられるため、早期の検査が重要です。

知識が安心をもたらす

NIPTは単なる検査結果を提供するものではなく、今後の医療において重要な情報源となることから、多くの妊婦に支持されています。出生前にリスクを知ることで、妊婦は不安を取り除くことができ、適切な準備やサポートを受けることが可能になります。また、ヒロクリニックでは、検査による結果を元に個別のカウンセリングや適切なアフターケアを提供しています。これにより、どんなリスクが生じても冷静に対応できるようサポートしています。

ヒロクリニックの信頼性

ヒロクリニックは、60,000件以上のNIPT検査を実施しており、その結果の報告率はなんと99.98％です。すべての検査は国内で行われているため、輸送中のトラブルがなく、信頼性があります。また、産婦人科専門医をはじめ、臨床遺伝専門医や小児科医など多くの専門家が協力しながら、妊婦さんの疑問に寄り添い、必要な情報を提供します。

今後もヒロクリニックは、革新的な検査を通じて多くの妊婦に安心を提供し、自信を持って未来を迎えることができるよう努めてまいります。

詳しい情報はヒロクリニックの公式ウェブサイトをご覧ください。

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