先天代謝異常症の診断を支援！Mediiが医師向け相談窓口を開設

株式会社Mediiは、先天代謝異常症の確定診断の向上を目指し、医師向け相談窓口を開設しました。この相談窓口は、先天代謝異常症の診断や治療方針に悩んでいる主治医の方々を対象としています。

先天代謝異常症は、遺伝子の変異によって代謝に必要な酵素の働きが低下することが原因で起こる病気の総称です。症状や治療法は疾患によって異なり、発症年齢も様々です。早期診断と適切な治療を行わないと、心身に障害が生じたり、命に関わったりすることもあります。

しかし、先天代謝異常症は、数百種類もの疾患が存在し、それぞれが非常に稀です。そのため、適切な診断や治療方針を決定するためには、高い専門知識が必要となります。多くの場合、早期診断や適切な治療につながらないという課題がありました。

Mediiは、この課題解決を目指し、医師専用オンライン専門医相談サービス「E-コンサル」を提供しています。「E-コンサル」は、主治医が専門医に症例をチャットで相談できる、完全無料のサービスです。

今回開設された先天代謝異常症相談窓口では、先天代謝異常症の専門医チームが、主治医からの相談を無料で受け付けます。主治医から共有された症例情報をもとに、可能性のある疾患を導き出し、必要に応じて、E-コンサルに登録されている専門医グループや地域連携グループに繋げます。

このサービスによって、先天代謝異常症の早期診断と最適な治療を促進することで、患者のQOL向上に貢献することを目指しています。

専門医からのコメント

順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座教授村山圭先生は、「先天代謝異常症は、診断がついていても、検索だけでは情報が不足し、専門医の意見を聞きたい時があると思います。Medii『E-コンサル』は、このような臨床上の疑問を迅速かつ簡便に解決できる仕組みです。私もこの仕組みを使って、ミトコンドリア病や低ホスファターゼ症の相談を受けています。先天代謝異常症全般の診断や治療方針、遺伝子検査の必要性の有無など、迷うことがあった際にはぜひお気軽にご相談いただければと思っています。」とコメントしています。

Mediiについて

Mediiは、「誰も取り残さない医療を」というミッションを掲げ、希少疾患や難病、希少がん領域を中心に、専門医の知見を必要としている医療現場に届けるサービスを提供しています。

代表の山田裕揮氏は、現役のリウマチ膠原病専門医であり、自身も免疫難病患者です。社名の「Medii」は、ラテン語で本質を意味し、医師と患者の双方向の視点で医療構造を根本的に変えていきたいという想いが込められています。

E-コンサルについて

E-コンサルは、1,200名以上のエキスパート専門医の協力のもと、すべての専門領域の相談に対応しています。厚生労働省指定難病患者の99%を占める疾患をカバーしており、相談内容に応じて最適な専門医とマッチングされます。匿名でチャット相談が可能です。

E-コンサル先天代謝異常症相談窓口へのご相談はこちら

https://consult-api.medii.jp/rd/re?id=bc1b72

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Mediiは、今後も医療現場の課題解決に貢献し、患者さんの健康と生活の質向上を目指していきます。