血液検査による乳がん再発予測の新手法を開発した研究チームの報告

血液中のcfDNAを用いた乳がん再発予測の革新

熊本大学発生医学研究所の研究チームが、乳がんの再発を血液検査によって高精度に予測するための新たな手法を開発しました。この手法では、血液中に存在するcell-free DNA（cfDNA）のヌクレオソーム構造を解析することで、治療抵抗性の兆候を視覚化します。この技術の革新性は、乳がん治療における成果をもたらす可能性があります。

新技術の開発背景

近年、日本における高齢化に伴い、がん患者の数が増加しており、特に乳がんは日本人女性に最も多いがんの一つとして知られています。乳がんにおいては、個々のがん細胞の特徴に基づいた「分子サブタイプ分類」による個別化治療が進められてきましたが、治療の効果が得られない治療抵抗性の症例や、再発症例が臨床の現場で大きな問題となっています。

これまでの研究では、治療中にがん細胞が遺伝的に変化する「ゲノム進化」が治療抵抗性に関連していることが示されていますが、これを早期に捉える手法が求められていました。本研究では、26の遺伝子領域に対する転写状況の変化を基に、乳がん再発の予測モデルを構築しました。

研究の詳細

研究グループは、原発乳がん105例及び再発乳がん45例の合計150検体を対象にcfDNA解析を行いました。主に、治療抵抗性に伴う転写変化に注目し、cfDNAの断片化やヌクレオソームの変化を詳細に検討しました。

解析の結果、再発乳がんの症例ではコーディング領域だけでなく、非コーディング領域にもおいて変異の数が増加し、cfDNAの断片が短くなることが確認されました。また、特定のヌクレオソームの構造解析により、REREおよびSYNPO2領域のヌクレオソーム占有率が再発症例において特徴的に変化することが判明しました。これにより、このスコアを利用して原発と再発の乳がんを高精度に識別できる可能性が示されました。

さらに、機械学習を用いてcfDNAの特徴を統合することにより、より高精度な乳がん再発の予測が可能であることを示しました。

研究の意義と今後の展望

本研究の成果は、血液中のcfDNAから得られる情報をもとに、転写制御を含むエピゲノム情報を捉える能力を持つことを示しています。この新技術は、治療効果の判定や再発監視がリアルタイムで行える可能性があるため、臨床現場における応用が期待されます。

今後は、より大規模な研究を通じて、異なる乳がん分子サブタイプにおける適用性や予測精度を確立し、信頼性のあるエビデンスを構築する必要があります。これにより、最後には個別化医療のさらなる進展につながることが期待されています。