アンプラット、がんゲノム医療を支援する無償解析ツール「VUS Annotator」を公開

アンプラットが提供する新しい解析ツール「VUS Annotator」

株式会社アンプラットは、がんゲノム医療の現場での医療従事者の負担を軽減するために、バイオインフォマティクス解析プラットフォーム「ANCAT」の機能の一環として無償の解析プログラム「VUS Annotator」を公開しました。この新しいツールは、患者の遺伝子情報をもとに疾患を予測し、診断につなげるゲノム医療の流れをさらにスムーズに進めるものです。

がんゲノム医療の進展

近年、がんゲノム医療は注目を集めています。特に、2019年6月から「NCCオンコパネル」や「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」が保険収載され、広く利用されるようになりました。「FoundationOne CDx」は、324遺伝子を対象とした検査が可能で、多くの医療従事者に支持されていますが、検査結果には臨床的意義が不明な変異（VUS）が含まれていることがあります。これらの情報は医療現場での診断や治療方針を決定する上での障害となっていました。

VUS Annotatorの特長

「VUS Annotator」は、FoundationMedicine社が提供するがん遺伝子パネル検査の成果物であるxmlファイルを容易に解析できるツールです。忙しい医療従事者が別途開発を行う手間を省くために設計されており、ファイルをアップロードするだけで遺伝子変異の整形やアノテーションが自動で行われ、Excel形式で簡単に取り扱える形で出力されます。これにより、VUSの情報を効率的に活用でき、臨床の現場での参考情報が増えることが期待されます。

ANCATの全容と無償公開の背景

「ANCAT」は、アンプラットが運営するバイオインフォマティクス解析のプラットフォームです。このプラットフォームは、研究者が自らの解析環境で行った作業を低コストで管理し、共有するための機能を備えています。無償で「VUS Annotator」を提供する背景には、同社の代表である三澤が前職時代に得た医療従事者とのつながりと、彼らのニーズを反映させた結果があります。アンプラットでは、ペイフォワードの精神を重視し、医療従事者の負担を減らす大小の研究支援を行っています。

データの取り扱いに関するガイドライン

アンプラットは、利害の対立を避けるために遺伝子データの蓄積や利用において厳格なガイドラインを設けています。遺伝子データの所有権の不明確さや、情報漏洩のリスクに配慮し、あくまで利用者との信頼関係を重視した運営を行っています。データのセキュリティ確保には万全を期しており、個人情報の漏出防止に努めています。

まとめ

「VUS Annotator」の無償公開により、がんゲノム医療の現場で医療従事者はより効率的に情報を活用できるようになります。次世代のゲノム医療を支えるこの革新的なツールは、医療の発展にも寄与することでしょう。アンプラットの取り組みは、今後も目が離せません。バイオインフォマティクス分野での活躍が期待されます。

興味のある方は、ぜひこの機会に「VUS Annotator」を活用してみてください！