希少疾患の早期発見に向けた総合診療医の意識調査結果

2023年2月28日の「世界希少・難治性疾患の日」に合わせて、株式会社ケアネットと株式会社マクロミルケアネットは、総合診療医を対象とした意識調査を実施しました。この調査において、総合診療医の多くが希少疾患について高い関心を持っていることが浮き彫りとなりました。

調査には108名の総合診療医が参加し、希少疾患にかかる確定診断までの期間などについて尋ねられました。結果として951%にあたる大多数の医師が、希少疾患は確定診断に至るまで時間がかかると感じており、その背景には希少疾患に関する知識や経験の不足があることが示されました。

調査の主な成果

意識調査の結果

まず、環境の中で希少疾患を診療において意識しているかという質問に対して、82％の医師が「常に意識している」または「症例・症状によっては意識する」と回答しました。これは、希少疾患が診療の中で重要な鑑別対象であると認識されていることを反映しています。

さらに、医師の46％が「初期評価・鑑別のゲートキーパー」としての役割を認識し、76％が希少疾患の早期発見に自ら貢献できると考えていることも明らかになりました。

診断の難しさ

実際に年間に1例以上の希少疾患の診断に関与した経験があるのは約24％の医師でした。ただし、多くの医師がこの疾患に対する知識を深めるためには、経験を多く積む必要があると感じています。

また、90％の医師が希少疾患は確定診断が遅れやすいとし、その要因としては症状の多様性や医師の経験不足が挙げられています。特に、希少疾患は症状が一般的な疾患に似ているため、診断に悩むことがあります。

今後の展望

これらの調査結果は、希少疾患の早期発見に向けた課題が依然として存在することを示しています。多くの医師が知識を向上させ、更なる経験を積む必要があります。また、診療に役立つ支援ツールやガイドラインの整備も重要視されています。医療現場の課題を解決するためには、個々の医師の努力に加え、組織としての支援が不可欠です。

ケアネットでは今後、希少疾患に関する知見を集め、医療従事者の意思決定を支援する取り組みを強化していく予定です。希少疾患のライブラリには200以上の疾患情報が掲載されており、医療専門家にとって貴重なリソースとなるでしょう。

今後の医療における「希少疾患の早期発見」に向けた取り組みがさらに進むことを期待します。