希少疾患患者の診断遅延問題に迫る新しい提言とは?

希少疾患患者のための診断強化を目指す新たな白書

希少疾患の患者は、効果的な治療を受けるためには早期の診断が不可欠です。しかし、アレクシオンファーマ合同会社が発表した「希少疾患白書」によれば、患者が正確な診断に至るまでに平均して3.4年間を要し、約35%の人々はそのプロセスに5年以上を要することが示されています。

診断ラグの現実

この白書は、医療現場における診断の遅れ、いわゆる「診断ラグ」が希少疾患患者の医療アクセスと治療にどのような影響を与えているかを詳細に分析しています。希少疾患に苦しむ患者の59％が誤診を経験しており、誤った治療を受けるリスクも高まります。このような現状は、患者の医療費が一般的な医療コストの約3.4倍に達し、通院日数も約2.2倍にのぼることからも明らかです。

具体的な提言

白書では、診断ラグを解消するための具体的な提言が6つまとめられています。以下はその概要です。

1. 新生児マススクリーニングの対象疾患の拡大と、重症新生児における全ゲノム検査の導入を推進する。
2. 医師が早期に疾患を認知できるAI診断支援ツールの活用を促進する。
3. 希少疾患に関する「Center of Excellence」を設立し、専門医と非専門医のネットワークを強化する。
4. 希少疾患データが早期診断に利用される環境を整える。
5. 患者の声を政策に反映させる仕組みを強化する。
6. 政府の中核的取り組みに希少疾患に関する施策を盛り込む。

これらの提言は、日本国内の状況に加え、海外での先進事例も考慮しながら策定されています。

ヘルスエクイティの重要性

ヘルスエクイティ、つまり医療の公平性の実現は、世界保健機関（WHO）を始めとした国際機関にとっても重要な課題です。データの利活用や、AI技術、患者団体との連携を通じて、迅速な診断と治療を実現するためには多様なステークホルダーの協力が欠かせません。

アレクシオンファーマの社長である濱村美砂子氏は、「診断ラグを解消するために、この白書が社会での対話のきっかけとなれば」と語っています。この言葉から見えるように、希少疾患の問題に取り組むためには、関係者全員が一丸となる必要があります。

新たな未来に向けて

特定非営利法人ASridの理事長西村由希子氏もこの白書の意義を強調し、診断遅延が患者と家族の人生設計に重大な影響を与えることを指摘します。彼女は、この白書が社会全体での理解を深め、問題解決に向けた行動を促す重要なステップであると捉えています。また、株式会社インテグリティ・ヘルスケアの武藤真祐会長は、AI診断支援ツールが専門医と連携しながら早期診断を実現する未来を期待しており、技術の進化に注目しています。