若年発症糖尿病に関する全国遺伝子解析研究の新たな知見

若年発症糖尿病に関する全国遺伝子解析研究

日本糖尿病学会の「単一遺伝子異常による糖尿病の成因・診断・治療に関する調査研究委員会」は、全国規模の遺伝子解析研究を行いました。この研究では、若い年齢で糖尿病と診断され、肥満もなく、自己免疫異常による1型糖尿病ではない患者の約30％が、生まれつきの遺伝子の変異が原因の「単一遺伝子糖尿病」であることが明らかになりました。

この研究の成果は、若年者における糖尿病の診断や治療方針の確定において重要な知見を提供するものです。研究結果は「The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism」に掲載され、広範囲にわたる遺伝子解析の重要性が強調されました。

糖尿病の背景

糖尿病は、主に1型と2型に分類されます。1型糖尿病は自己免疫異常が関与し、特に若い世代に多くみられます。一方、2型糖尿病は肥満と深く関連し、中年以降に発症することが一般的です。しかし、自己免疫異常も肥満もない状態で糖尿病を発症する若者たちの存在が確認されており、これらは「単一遺伝子糖尿病」と呼ばれています。

代表的な例には、若年発症成人型糖尿病（MODY）や新生児糖尿病などがあります。この种の糖尿病は、その原因となる遺伝子によって治療法が異なるため、正確な診断が治療方針に大きな影響を及ぼします。例えば、特定の遺伝子変異がある患者は、薬の使用を必要としない場合もある一方で、他の遺伝子に異常があればインスリン治療へと導かれる場合もあります。

研究の進め方と結果

本研究は、2019年から2024年にかけて実施され、35歳未満で糖尿病の診断を受けた患者232名を対象にしました。研究者たちは、これらの患者から採取した血液からDNAを取り出し、11種類の遺伝子に焦点を当てた解析を行いました。最終的に、67名、つまり約30％の患者が「病的変異（P/LPバリアント）」と判断される遺伝子変異を持っていることが確認されました。

特筆すべきは、この67名の患者の中で95.5％が新たな治療方針や薬物選択に直結する遺伝子に影響を与える変異を有していた点です。この結果は、糖尿病診療における遺伝子解析の必要性と、その重要性を一層明らかにすることとなります。

治療への影響

具体的な臨床的知見として、同一の遺伝子変異を持つ患者においても、特徴に多様性が見られ、従来のスクリーニング基準だけでは患者を見逃す可能性があることが示されました。この結果は、今後、より多くの若年糖尿病患者において適切な診断と治療が行われるよう、医療現場での遺伝子解析の実施を推進することの重要性を示しています。