希少疾患を理解し、支援の輪を広げる活動に注目

希少疾患を理解し、患者と共に考える

最近、医療技術は著しい進歩を遂げ、多くの病気が治療可能になりました。その中でも、まだ治療法が確立していない「希少疾患」に苦しむ患者や家族の存在を忘れてはなりません。2025年10月11日の「いのち会議」では、希少疾患に対する理解と支援の必要性が強調されました。この会議を通じて、希少疾患に関する「103のアクション」プランが発表され、より多くの人々が共同で考え、行動することが求められています。

希少疾患の現状

現在、世界では6,000以上の希少疾患が特定され、約3億人がこれらの疾患に苦しんでいるとされています。希少疾患は、患者数が非常に少ないため、治療方法の研究や開発が進みにくいのが現状です。患者自身や家族は日常生活において様々な困難に直面し、生活の質は大きく低下してしまいます。

患者・家族会の取り組み

希少疾患に悩む患者やその家族が情報を共有し、交流を深める「患者・家族会」の存在があります。こうした会の活動は非常に重要で、限られた情報の中で他の経験者からの意見を得たり、助け合ったりする場となっています。しかし、全ての希少疾患が網羅されているわけではなく、支援が必要な患者はまだ多いのが現実です。

世界希少・難治性疾患の日

このような状況を打開するため、2008年にスウェーデンで始まった「Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）」が重要な役割を果たしています。この取り組みは現在、日本を含む100カ国以上で実施されており、希少疾患の認知度を高めるとともに、患者や家族の声を一般社会に届けることを目指しています。

持続可能な支援の必要性

しかし、これらの活動を持続的に行うための支援体制は依然として不足しており、他の民間企業からの寄付も限られた状況です。そのため、支援が持続可能かつ効果的であるための新しい仕組みが必要なのです。

具体的な取り組み

最近では、民間企業が患者やその家族とともに生活の質を向上させるサービスを開発する例も増えています。特に、ノックオンザドア社が提供する「nanacara（ナナカラ）」というプラットフォームには注目が集まっています。このサービスは難治性のてんかん患者や家族との協力によって設計され、発作の記録や管理のための共通のプラットフォームを提供しています。