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遺伝性疾患に関する情報提供の新たな連携「GENIE」との始動

株式会社QLife（キューライフ）は、東京都立小児総合医療センター遺伝診療部が運営する「GENIE」と手を組むことを発表しました。この連携により、希少遺伝性疾患への理解と情報提供がより一層強化されることが期待されています。

遺伝性疾患プラスとは

「遺伝性疾患プラス」は、遺伝性疾患に関する正確でわかりやすい情報を提供する専門の情報メディアです。医療従事者や患者、およびその家族を対象に、疾患解説、専門家インタビュー、患者の声など多岐にわたるコンテンツを掲載し、信頼できる情報源として支持されています。
例えば、2015年から進行している「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の成果として、これまでに診断が難しかった病気に対しても多くの情報が明らかにされてきました。しかし、希少な遺伝性疾患に関して正確な情報が不足しているという現状があります。

GENIEとの連携背景

今回の連携は、GENIEが「先天異常症候群をもつ子とその家族」の支援を行う中で、「遺伝性疾患プラス」の疾患解説情報を活用するという形で実現しました。このプロジェクトの責任者である二川弘司先生は、遺伝子解析が役立つ一方で、希少疾患には「同じ疾患の患者が見つからない」「情報が不足している」といった新たな課題があると語っています。

GENIEの目的

GENIEは、ピアサポートの視点から、同じ経験を持つ家族の交流や情報提供を促進することを目的としています。医療機関や疾患情報との結びつきを強化することにより、より良いつながりを形成し、患者やその家族の困難を軽減するための支援を行います。特に、希少疾患コミュニティのニーズに応える形で、GENIEは医療サポートと情報提供を両立させるサービスを展開しています。

未来への展望

「遺伝性疾患プラス」は、今回の連携を通じて、さらに多くの疾患解説情報の提供を検討しています。菅野純夫先生（東京大学名誉教授）は、これまでの情報提供がピアサポートとは異なった視点から行われているため、GENIEに新たな視点をもたらすことができると期待しています。この連携は、将来的に患者自身やその家族にとってより良い情報環境の構築に寄与するでしょう。

まとめ

この連携は、希少遺伝性疾患の当事者やその家族に対し、必要な情報を平易な言葉で届けることを目指しています。今後もQLifeは、GENIEとのパートナーシップを通じて、関係者とともに希少疾患に対する理解を深めていく考えです。何かご不明な点があれば、QLifeにお問い合わせください。

詳しくは、遺伝性疾患プラスの公式サイトこちらおよびGENIEの公式サイトこちらを訪れてみてください。

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