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背景

腹痛は一般的な症状ですが、その原因を特定するのは難しいことがあります。特に、急性肝性ポルフィリン症（AHP）のような希少疾患は、診断に至るまで多くの時間がかかることが知られています。Alnylam Japan株式会社と日本病院総合診療医学会が共同で行った最新の研究では、日本における診断不明の腹痛の特徴とAHPの診断に関する重要な知見が得られました。

研究の目的

この研究の主な目的は、診断不明の腹痛に関連する症例を分析し、AHPの非特異的な症状を考慮した上で、診断プロセスを改善する方法を探ることでした。

研究方法

研究は2019年4月から2022年4月の3年間に実施されました。対象となったのは、腹部CT検査や内視鏡検査を受けた患者で、1915例のカルテがレビューされました。

その結果、1598例（83.4%）の患者において腹痛の原因が特定され、316例（16.6%）の患者は診断不明のままでした。特に注目すべきは、317例の診断不明の腹痛患者全員にAHPを示唆する臨床所見が認められ、尿検査が行われたものの、AHPの診断に必要な尿中アミノレブリン酸（ALA）や尿中ポルフォビリノーゲン（PBG）の測定は実施されていなかったという点です。

結果と考察

この研究結果によれば、診断不明の腹痛の患者には、抑うつ症状や鈍痛がみられることがあり、検査入院によって診断が進展する可能性があることが明らかになりました。腹痛の非特異的な症状が疑われる場合は、AHPの可能性を考慮し、より詳細な検査が必要であるとされています。

AHPについての理解を深める

急性肝性ポルフィリン症は、主に思春期から閉経前の女性に多く見られ、まずは激しい腹痛が特徴的です。しかし、AHPの症状は非特異的であり、多くの疾患と混同されることで、適切な診断がされないことがあります。

本研究の結果として、診断不明の腹痛の判定基準が設けられることで、AHPの早期発見と診断プロセスの短縮が期待されます。これにより、医療機関が希少疾患に対する認識を深め、より適切な治療を提供できるようになることが目指されています。

今後の展望

この研究の結果は、AHPに関する新たな治療や診断方法を開発するための重要なステップです。AHPの診断プロセスの改善は、日本における患者の生活の質を向上させる可能性があります。

まとめとして、Alnylam Japanは今後もAHP患者の迅速な診断・治療を促進し、関連する啓発活動に力を入れることを約束しています。

これらの新しい知見が、医療現場にどのように活かされるか、今後の動向に注目が集まります。

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