岡山大学が斜視と上斜筋麻痺の新たな遺伝子手がかりを発見

2024年7月25日、岡山大学が斜視（共同性斜視）及び特発性上斜筋麻痺に関連する新たな遺伝子を特定したという発表を行いました。これにより、これらの疾患の見え方や治療において重要な手掛かりが得られることが期待されています。

斜視は、特に小学生において1%程度の発症率があり、両目の視線が異なることによって立体視などに影響を及ぼす疾患とされています。一方、特発性上斜筋麻痺は、先天的なものと後天的なものがあり、症状としては年齢とともに見られる目の疲れや二重まぶたの現象が挙げられます。これら疾患には遺伝的な要因が関連していると言われていますが、その詳しい解明はなされていませんでした。

本研究は、岡山大学の松尾俊彦教授や岡山大学病院の眼科チームによって実施されたもので、末梢血から得られたゲノムDNAを用いた全ゲノム関連解析を行いました。この科学的手法により、斜視や上斜筋麻痺に関連する遺伝子が特定され、新たな治療法の開発に貢献することが期待されています。

特に、全ゲノム関連解析（GWAS）を用いたことで、これまでに見逃されていた遺伝子の手がかりを発見することができました。発見された候補遺伝子には、DAB1遺伝子が含まれています。この研究は2024年6月24日にスイスの国際分子科学誌にて発表され、学術界において注目を集めています。

松尾教授は2000年からこの研究を続け、2019年には全ゲノムの1塩基多型を決定した成果が結実したことを感慨深く語っています。加えて、患者からの協力を受ける中で、少しでも病因の解明や新たな治療法の発掘に貢献できるよう努力しているとのことです。

本研究の成果により、斜視や上斜筋麻痺に対する新たな治療戦略の可能性が見えてきました。未来に向けて、視覚的な問題を抱える患者にhopeを与える研究が進展することを期待したいです。今後も岡山大学の研究から目が離せません。