医誠会が主催した初の難病医療セミナー、ゲノム医療の最前線を探る

難病医療推進センターが初のセミナー開催

2025年8月29日、大阪において医療法人医誠会が主催する難病医療推進センターの第1回セミナーが行われました。このセミナーは、難病医療とゲノム医療の交点を探るものであり、専門的な議論が交わされました。

セミナーの目的と参加者

このイベントには、大阪大学大学院から山本賢一准教授が講師として招かれ、医師、看護師、薬剤師、リハビリスタッフなど、合計15名が参加しました。進行は医誠会国際総合病院のセンター長である大薗恵一医師が務めました。このセミナーの目標は、医療従事者の知識を深めることで患者支援体制の強化を図ることでした。

難病とゲノム医療の現状

日本国内で指定難病患者数は推定100万人を超え、難治性の疾患が多く存在しています。近年では、ゲノム解析技術の進展により、遺伝的要因に基づく診断精度の向上や治療の個別化が期待されています。今回のセミナーでは、山本准教授が難病診療におけるゲノム医療の具体的な事例とともに、その関連性について報告しました。

臨床事例からの学び

山本准教授の講演では、希少疾患への対応としてのゲノム解析の効果や、その実際の医療現場での取り組みについて詳しく説明されました。特に小児領域では、早期診断の重要性や、遺伝カウンセリングの実施がこれまで以上に求められていることが強調されました。また、確定診断までの期間が長期化する現状や、遺伝学的検査が保険適用の範囲が広がる必要性についても言及されました。