遺伝性乳癌卵巣癌のスクリーニングが保険適用拡大！その意義とは

2023年、ミリアド・ジェネティクス合同会社が発表した内容によると、同社が提供するBRACAnalysis診断システム®が、遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）に対する第一度近親者への保険適用を新たに取得し、2026年6月1日から検査を開始することになりました。このニュースは、がんリスクの管理や早期発見に大いに貢献するものとして注目を浴びています。

BRACAnalysis診断システムとは？

BRACAnalysis診断システムは、生殖細胞系列のBRCA1およびBRCA2遺伝子における変異（バリアント）を検出するための遺伝学的検査です。この検査の結果は、乳癌や卵巣癌、さらには膵癌や前立腺癌を対象としたPARP阻害剤の適応判断を支援するために用いられます。また、がん患者の医学的管理にも重要な役割を果たしています。

近親者への保険適用拡大の意義

今回の保険適用拡大により、BRCA1/BRCA2にバリアントを持つ乳癌や卵巣癌、膵癌、前立腺癌患者の第一度近親者、つまり父母や子供、兄弟姉妹ががん発症の有無にかかわらず、遺伝学的検査を受けることが可能になりました。これにより、がん発症リスクの早期介入やリスク低減手術が実施しやすくなるため、早期発見や予防の具体的な対応策が期待されています。

社会医療法人博愛会相良病院の院長である大野真司先生は、この保険適用拡大について「がん発症リスク管理における新たな選択肢」と評しています。彼は、BRCA1/BRCA2の変異を持つ患者への計画的なサーベイランスやリスク低減手術といった医療介入が、がんの早期発見や予防につながることを期待しています。

個別化医療の実現

ミリアド・ジェネティクスの日本法人代表である倉岡俊介氏は、BRACAnalysis診断システムの導入によって、がんリスクの層別化が可能になると述べています。この保険適用によって、必要な方がスムーズに検査を受けられるようになり、それぞれのリスクに応じた医学的管理を行うチャンスが広がります。これは、個別化医療や予防医学の重要性を再認識させるものといえるでしょう。

ミリアド・ジェネティクスは、今後も遺伝子が健康に果たす重要な役割を理解するための先進的なソリューションを展開し、疾患の治療だけでなく発症予測と予防に貢献することを目指しています。

BRACAnalysis診断システムの背景

BRACAnalysisは、BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝子変異を検出する医療機器プログラムであり、過去には乳癌患者を対象に保険適用として認可されました。現在では、卵巣癌や膵癌、前立腺癌の患者に対するコンパニオン診断ツールとしても利用されています。

企業の歴史

ミリアド・ジェネティクスは、アメリカのユタ州ソルトレイクシティに拠点を持つバイオサイエンス企業で、1991年に設立されて以来、遺伝子解析技術を通じて医療関係者や患者に対する最適な治療選択をサポートしています。日本においても、がんゲノム医療の発展に寄与しており、特にHBOC向けの遺伝学的検査が多くの患者に利用されています。詳細情報は公式サイトやSOCIALメディアで公開されています。