ジーネックスが新たな遺伝子解析ソフトウェアをライセンス提供開始

ジーネックス、疾患別遺伝子パネル検査へ対応拡大

ジーネックス株式会社が新しい遺伝子解析ソフトウェア「GENEX Detector」をライセンス提供し始めました。このソフトウェアは、2023年12月より順天堂大学向けに提供されており、ミトコンドリア病に特化した解析機能を持ちますが、今後は他の疾患にも対応を広げる予定です。

GENEX Detectorの機能と利点

「GENEX Detector」は自社開発されたオンプレミス型の解析ソフトであり、遺伝子パネル検査を通じて特定の遺伝子変異と疾患の関連性を調査します。これにより、医療現場は患者に最適な治療法を提案できる可能性が高まります。また、疾患の早期発見や予防にも寄与できると期待されています。

2023年11月には、現行のミトコンドリア病遺伝子パネル検査が保険適用として受け付けを開始し、これまでに370件以上の解析実績が寄せられました。この数字は、「GENEX Detector」がどれだけ医療現場での利用に貢献しているかを物語っています。

日本における遺伝子検査の現状

遺伝子パネル検査の普及が進む中で、日本における遺伝学的検査の現状には課題も残されています。ウォルツェタスとOMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）によれば、遺伝性疾患に関連する遺伝子のうち、病因遺伝子が解明されているのは約68%に当たる6,984種類です。しかし、日本では遺伝学的検査として保険適用されている疾患は2022年時点で191種であり、その数はOMIMに登録されている疾患のわずか3%に過ぎません。

ジーネックスは、この状況を改善するために「GENEX Detector」を疾患別の遺伝子パネル検査へ応用し、検査対象疾患の拡大を促進していく方針です。さらに、ゲノムデータを活用して疾患の特定や病態解明に寄与し、精密予防の普及にも貢献することを目指しています。

提供されるサービスの概要

「GENEX Detector」では、主に次の機能が提供されます：
1. バリアントデータの読み込み：次世代シーケンサーから生成されたデータをインポートします。
2. 参照データの読み込み：特定の病的バリアントを含むデータを処理します。
3. データ解析：病的バリアントの候補を特定するための解析を行います。
4. 検査結果の出力：解析結果を整理し、医療スタッフが利用しやすい形で提供します。

このソフトウェアは、保険収載の有無にかかわらずすべての遺伝性疾患に対応しており、医療機関向けに年間ライセンスの提供が行われます。初期費用と基本利用料はそれぞれ50万円から、120万円以上となっているため、医療機関のニーズに合わせたカスタマイズも可能です。

結果に期待される成果

今後の展望としては、ジーネックスが「GENEX Detector」をより多くの疾患への応用を進めることで、遺伝学的検査の保険収載分野を拡大し、患者個々のニーズに応えられる治療法の選択肢を増やすことが期待されます。また、疾患の早期発見や予防に繋がることで、より健康的な社会の実現に寄与できるでしょう。

ジーネックスは、今後も遺伝子解析技術を駆使して、革新的な医療の発展を支援していくことを宣言しています。