日本初の「遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム」の設立と新たな展望

新たな支援の形、遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムを設立

2021年2月、日本において「一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム（略称：DISCOVERY）」が発足しました。この法人は、希少疾病の一つである遺伝性血管性浮腫（HAE）の診断と認知度向上を目指して活動を展開します。

遺伝性血管性浮腫（HAE）とは？

HAEは、主に遺伝子の変異によって引き起こされる病気であり、C1インヒビターと呼ばれる血液成分が低下し、その機能に障害が起こります。この疾患にかかると、さまざまな部位で数日続く腫れやむくみが引き起こされ、特にのどが腫れると呼吸困難に陥る危険性が高まります。日本では、HAEの有病率は5万人に1人程度とされ、診断を受けている患者は約430人、推定患者数の20％にあたるとされています。

設立の背景と目的

希少疾患は、一般的に診断が難しく、患者の多くが適切な治療を受けるまでに多くの時間を要します。HAEも同様の状況であり、患者が正確に診断されるまでに要する平均期間は日本で約13.8年です。これを改善し、より多くの患者が適切な治療を受けられるようにするため、医療関係者、患者団体、製薬企業が連携し、専門性を活かした活動を展開することが本コンソーシアムの目的です。

具体的な活動内容

遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムでは、以下の3つのワーキンググループ（WG）を設立し、それぞれの専門的な知識と技術を生かして活動します。

1. 医療データAI分析WG：医療データを分析し、HAEの診断支援AIを開発します。このAIを活用することで、診療現場での見落としを防ぐ仕組みを構築します。
2. 非専門医診断支援WG：HAEに関する知識を提供し、非専門医が専門医に診断相談できるネットワークを構築します。
3. 未診断患者向け疾患啓発WG：未診断の患者同士がコミュニケーションをとり、自己診断をサポートするための情報提供を行います。